Синдром Стерджа-Вебера-Краббе

Анотація

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе (ССВК, енцефало-тригемінальний ангіоматоз) – рідкісне нейрокутанне захворювання (факоматоз), що характеризується судинними аномаліями шкіри, очей і мозку. Захворюваність становить 1 на 50000. Жінки і чоловіки хворіють однаково часто. Уражаються всі раси та етнічні групи без гендерних відмінностей.

Викладено історію перших описів ССВК і його деталізації, елементи етіопатогенезу і клініки, аспекти застосування технологій медичної візуалізації при ідентифікації ССВК.

В рамках клінічного спостереження хворої ССВК у віці 9 років детально описані і проілюстровані результати КТ і МРТ обстеження головного мозку.

Відзначено, що хворі ССВК повинні перебувати під наглядом мультидисциплінарної команди лікарів (медичний генетик, дерматолог, невролог, епілептолог, нейрохірург, нейропсихолог, офтальмолог, офтальмохірург, судинний хірург, нейрорадіолог), що мають підготовку в галузі діагностики і лікування спадкових нейрокутанних синдромів.